AUTISMO, UNA PALABRA QUE DUELE, PERO QUE SE TRANSFORMA!

CARTA ABIERTA DE UNA MAMÁ

Aquél día en el Hospital Garrahan, no puede borrarse de mi mente, sabía que mi hijo algo tenía, pero no sabía qué!. En el momento en que me dijeron, su hijo tiene T.G.D, me empezaron a temblar las manos y todo el cuerpo.

Cuando salí de allí la peor incertidumbre fue: Y ahora qué?... Tenía un hijo con Autismo y ni siquiera sabía cómo podía ayudarlo!!!! Desconocía totalmente de qué se trataba este trastorno.

Fueron días y meses muy difíciles, preguntándome cada día por qué a mi, que tanto había anhelado a mi primer hijo!!!

Tenía muchas expectativas sobre él y de repente sentí que caían en un pozo. Me sentía ahogada y con las manos atadas. Fue tanto el dolor que sintió toda la familia que es imposible explicarlo con palabras...

Pero el tiempo fue pasando y mi hijo, me hizo ver, que la soga que ataban mis manos, estaba floja, dependía de mí poder sacarla, pero por sobre todo, me fue enseñando muchísimas cosas... No podía permitir que una "etiqueta" controlara mis emociones y sentimientos, si yo amaba tanto a mi hijo, no lo podía permitir!!!

Mi hijo no merecía una madre triste y agobiada, él merecía una madre fuerte y feliz para poder salir adelante, ¿Por qué iba a permitir que esta "etiqueta" cambiara mi forma de ver las cosas? ¿Por qué no podía tener expectativas puestas sobre mi hijo?

Las expectativas quizás, no sean las mismas, tan idealizadas y hasta a veces muy pretenciosas. Mi hijo fue demostrándome que con mucho sacrificio, perseverancia y amor podía lograr un montón de cosas, que son las que día a día producen grandes satisfacciones, nos llenan de felicidad y marcan el camino a seguir. Nadie dice que es fácil, y todos los papas de niños con T.G.D y las personas que trabajan con ellos, saben de que hablo, pero estos niños especiales, merecen tener la posibilidad, como cualquiera, sólo que sus posibilidades y necesidades son muy distintas, incluso de las otras discapacidades, de eso se trata, necesidades especiales (muchas de ellas, ni siquiera contempladas en nuestra ley nacional de discapacidad) que muy pocos saben cuáles son y que son imprescindibles para que estos niños desarrollen las distintas capacidades.

Cuando uno se refiere a Síndrome de Down, P.C, Esclerosis M, etc. la mayoría de las personas tienen idea de que se trata la discapacidad, pero cuando uno se refiere a TGD muy pocos saben de qué se está hablando, y ese es el mayor problema que tienen que afrontar los niños con este trastorno y sus familias, en todos los ámbitos: Educación, Salud y la Sociedad toda.

Cuando estés cerca de una persona con autismo, no le seas indiferente, busca ayuda para que puedan orientarte en la manera de tratarlo, de enseñarle, de quererlo, no le quites la posibilidad de demostrarte todo lo que puede lograr. Informándote, es la mejor manera de poder ayudarnos. ¡Gracias!
Ana María.

Fuente:  http://www.tgd-padres.com.ar/

OTITIS MEDIA SECRETORA: La enfermedad Silenciosa.

Se reconoce que la otitis media secretoria es la patología más frecuente de la edad pediátrica y una de las patologías que más interés, discusiones y controversias produce debido fundamentalmente a las especiales características que la acompañan. La más importante es, sin duda, la de que, usualmente, no produce los síntomas que esperamos encontrar en una patología que puede ocasionar complicaciones tan serias, anatómicas y funcionales, en el paciente que la padece. Es por esto por lo que Sade la denominó “síndrome silencioso”

Retraso en la adquisición del lenguaje, retraso escolar, alteraciones en el comportamiento, etc. pueden alertar a los padres y profesores de la existencia de una alteración auditiva y, como consecuencia, de incapacidad para comunicarse. Algunos padres acuden porque su hijo es distraído o, incluso, porque sospechan de cierto retraso mental(?). Como consecuencia de esta falta de sintomatología, se producen dos hechos: En la mayoría de las ocasiones, el diagnóstico se establece en un examen rutinario o en exploraciones generales de pacientes que acuden por otros motivos; y que gran cantidad de episodios de otitis medias secretorias pasan sin diagnosticar con las consecuentes alteraciones físicas, del desarrollo intelectual y de la vida de relación.

Fuente: OTITIS MEDIA SECRETORIA: LA ENFERMEDAD SILENCIOSAB. Pérez-Piñero*, M.E. Campos, J.R. Castro Conde**, D. López-Aguado*

Sindrome de B.O.R.

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) o displasia branquiootorrenal fue descrito por primera vez por John Melnick y George R. Fraser en 1972, por lo que también recibe el nombre de síndrome de Melnick-Fraser. Se caracteriza por lesiones correspondientes a un trastorno embriológico branquial, alteraciones del oído y diversos tipos de displasia renal. Aunque la incidencia para el binomio oto- renal es mayor, la del síndrome BOR es sólo de 1 en 40 000 recién nacidos. Entre los niños afectos de hipoacusia severa significa el 2 % de los casos.

El síndrome BOR Es causado por una mutación en el gen Eya 1, gen crítico para la organogénesis en mamíferos y homólogo del gen “ojo ausente” de la mosca de la fruta, Drosófila melanoganster. Su locus génico se ubica en 8q y se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante, con expresividad variable y alta penetrancia.

El diagnóstico de esta entidad genética es posible con los síntomas referidos por el paciente y los signos hallados al examen físico, por lo que se considera el interrogatorio de gran importancia para la obtención de datos referentes a los antecedentes familiares que permitan
establecer el patrón de herencia. La tríada BOR (alteraciones branquiales, de pabellón auricular y renales) resulta de gran utilidad para la detección clínica, pero no siempre es completa.