Sindrome de B.O.R.

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) o displasia branquiootorrenal fue descrito por primera vez por John Melnick y George R. Fraser en 1972, por lo que también recibe el nombre de síndrome de Melnick-Fraser. Se caracteriza por lesiones correspondientes a un trastorno embriológico branquial, alteraciones del oído y diversos tipos de displasia renal. Aunque la incidencia para el binomio oto- renal es mayor, la del síndrome BOR es sólo de 1 en 40 000 recién nacidos. Entre los niños afectos de hipoacusia severa significa el 2 % de los casos.

El síndrome BOR Es causado por una mutación en el gen Eya 1, gen crítico para la organogénesis en mamíferos y homólogo del gen “ojo ausente” de la mosca de la fruta, Drosófila melanoganster. Su locus génico se ubica en 8q y se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante, con expresividad variable y alta penetrancia.

El diagnóstico de esta entidad genética es posible con los síntomas referidos por el paciente y los signos hallados al examen físico, por lo que se considera el interrogatorio de gran importancia para la obtención de datos referentes a los antecedentes familiares que permitan
establecer el patrón de herencia. La tríada BOR (alteraciones branquiales, de pabellón auricular y renales) resulta de gran utilidad para la detección clínica, pero no siempre es completa.